Genética Humana: Mutação

Mutação é toda e qualquer alteração do material genético ocasionada por falha no sistema de reparo.

MUTAÇÃO GÊNICA

Erros na replicação, lesão do DNA, mudanças pontuais;

  • Substituição: troca de um nucleotídeo (transversão: A-C ou T-G/ transição: A-G ou T-C);
  • Sentido trocado: quando a mudança provoca a troca de aminoácido;
  • Sem sentido: quando há o código de parada antes ou depois do momento correto, alterando a estrutura da proteína produzida;
  • No processamento do RNA: ocorre na junção íntron e éxon;
  • Hot-spot: pontos com tendência a sofrer mutação, troca C por T;
  • Silenciosa: não ocasiona troca de aminoácido, mesmo com mudança o códon continua codificando o mesmo aminoácido, logo, a estrutura da proteína será a mesma;
  • Deleção: quando para de traduzir determinado aminoácido (Doença muscular de Duchenne e Neurofibromatose);
  • Inserção: inserção de um nucleotídeo ou de um códon na sequência já existente (Doença de Hutington);

 

MUTAÇÃO CROMOSSÔMICA

Segregação anormal dos cromossomos;

Numérica:

  • Euploidia: haploidia (n) ou poliploidia (3n, 4n, 5n…);
  • Aneuploidia: não disjunção dos cromossomos na meiose (Síndrome de Down);

Estrutural:

-Rearranjo não balanceado:

  • Terminal: ocorre no final (na extremidade) do cromossomo;
  • Intersticial: ocorre no meio do cromossomo (próximo ao centrômero);
  • Crossing-over desigual;
  • Cromossomo em anel;
  • Isocromossomos: quando só existem “pernas” P (pequenas) ou Q (grandes) em um cromossomo;

-Rearranjo balanceado:

  • Inversão: fragmento gira 180º, pode ser paracêmico (abaixo do centrômero) ou pericêmico (quando “envolve” o centrômero);
  • Translocação: pode ser recíproca (quando ocorre entre cromossomos não homólogos) ou robertsoniana (geralmente, em acrossomo);

 

TODO CRÉDITO E AGRADECIMENTO AO PROFESSOR DE GENÉTICA HUMANA_ROBERTO PORTELLA

Fontes:

  • Aulas do Professor Roberto Portella
Anúncios

Deixe um comentário

Preencha os seus dados abaixo ou clique em um ícone para log in:

Logotipo do WordPress.com

Você está comentando utilizando sua conta WordPress.com. Sair /  Alterar )

Foto do Google

Você está comentando utilizando sua conta Google. Sair /  Alterar )

Imagem do Twitter

Você está comentando utilizando sua conta Twitter. Sair /  Alterar )

Foto do Facebook

Você está comentando utilizando sua conta Facebook. Sair /  Alterar )

Conectando a %s

WordPress.com.

Acima ↑

%d blogueiros gostam disto: