Genética Humana: Alelos múltiplos e DNA mitocôndrial

ALELOS MÚLTIPLOS: SISTEMA ABO

Alelo H (cromossomo 19) -_ HH ou HhAntigeno H

O tipo sanguíneo A apresenta o antígeno A e o anti-B (ou seja, não recebe de quem possua o antígeno B);

O tipo sanguíneo B apresenta o antígeno B e o anti-A (ou seja, não recebe de quem possua o antígeno A);

O tipo sanguíneo AB apresenta o antígeno A e B, não apresenta anti;

O tipo sanguíneo O apresenta o antígeno H e o anti-A e anti-B (ou seja, não recebe de quem possua o antígeno A e B);

O sangue positivo é definido pela presença do antígeno RHD. A ausência do mesmo classifica o sangue em negativo.

 

DNA MITOCONDRIAL (mtDNA)

Apresenta 37 genes, sendo eles:

  • 13 proteínas;
  • 22 tRNA;
  • 2 rRNA;

É herança materna e apresenta 10x mais chances de ser mutado. As mutações podem ser de sentido trocado (causando problemas na fosforilação oxidativa), de ponto (tRNA, rRNA), deleções ou duplicações do DNA mitocôndrial.

Homoplasia: 100% mtDNA mutado ou 100% do mtDNA normal;

Heteroplasia: mistura de mtDNA mutado e normal;

 

TODO CRÉDITO E AGRADECIMENTO AO PROFESSOR DE GENÉTICA HUMANA_ROBERTO PORTELLA

Fontes:

  • Aulas do Professor Roberto Portella
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